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監修: 名古屋大学大学院医学系研究科 病態内科学講座 腎臓内科学 教授 丸山 彰一 先生
    名古屋大学大学院医学系研究科 病態内科学講座 腎臓内科学 病院講師 加藤 規利 先生
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どんな病気なの?

補体を制御する因子がうまく機能しないことで起こります

私たちの体には、外部から侵入するさまざまな種類の細菌やウイルスなどから身を守る免疫システムがあります。
そして、この免疫システムで大切な役割を果たしている要素の一つが、血中に存在する補体と呼ばれるタンパク質です。
補体は細菌やウイルスなどの外敵に備え、いつでも直ちに活動(活性化)できるようにスタンバイしており、こういった外敵が体内に侵入したときは、補体制御因子という物質のスイッチがオンになって活性化され、攻撃します。
また、攻撃の必要がなくなると、補体制御因子のスイッチがオフになって補体の活動は収まります。
これをクルマで例えるなら、ふだんはエンジンをかけて待機するアイドリング状態にあるものの、大きく動き出す(外敵を攻撃する)ときはブレーキを緩めてアクセルを踏み込み、信号で停止する(攻撃が終わる)ときはアクセルを緩めてブレーキを踏み込んで、また元のアイドリング状態に戻るといったことが行われています。

つまり、補体の活性化は、アクセルとブレーキの役割を担う補体制御因子によってきちんとコントロールされているのです。
このような補体制御因子の一部の遺伝子の構成が変化(遺伝子の変異)したことで起こるのが、非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)という病気です。

そして、この病気の患者さんでは、アクセルとブレーキの巧みな動作が失われることで補体の活性化をうまくコントロールできなくなる可能性があります。

遺伝子の変異などで起こります

aHUSは、遺伝子の変異などで起こるとてもまれな病気です。
原因となる遺伝子の変異は、親から子へ受け継がれる可能性があるものの、仮に遺伝子の変異を受け継いだとしてもこの病気を発症するかどうかはわかりません。
また、発症のきっかけや時期もさまざまで、性別に関係なく乳児から大人までの幅広い年齢層で発症する可能性があります。